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粘多糖沉积病

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃低糖的食物； 2.宜吃弱酸性的食物； 3.宜吃含有肠道益生菌的食物。…[点击查看详情]

忌1.忌吃糖原含量高的食物； 2.忌吃辛辣刺激性的食物； 3.忌吃高维生素K的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

除了Ⅱ型外，粘多糖贮积症是X连锁的隐性遗传病，及父母是该病致病基因的携带着，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子，所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的，就不能生成降解粘多糖的酶。由于细胞溶酶体酸...[详情]

症状1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，...[详情]

粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类型，我国已报告200从余例，主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验...[详情]

要鉴别呆小症、佝偻病等病。呆小症表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。如：(1)身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。(2)表情淡漠，精...[详情]

视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。1.视网膜色素沉着 (pigmentation of retina)一种病理体征,指用检眼镜检查见橘红色的视网膜上散布着数目不等、形态不同的黑色斑点。2....[详情]

粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病发病率外，无有效预防措施。据文献统计，国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子，如果手术成功的话可以成功解除脏器衰竭的危险，虽然孩...[详情]

这个病迄今为止没有很好的办法，骨髓移植可以做，但疗效并不是如想像中的那么好，目前世界上最先进的治疗是一种Enzyme Replacement Therapy。酶替代和基因治疗法正在研究中。据文献统计，国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的...[详情]

饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以...[详情]

医患问答

病因检查预防治疗 吃什么

Q: 粘多糖沉积病怎么回事？
孟利军
“你好，粘多糖沉积病（MPS）为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患，是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。”[详细内容]