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粘多糖沉积病
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粘多糖沉积病医患问答

付鉴兴主治医师

如何预防粘多糖沉积病?

Q邻居家的孩子比同龄人感觉小很多,并且头还比较扁,颈部短小,面部很是丑陋,邻居说他孩子患有粘多糖沉积病,智力比较低,那这病该如何预防呢。  想得到怎样的 A你好,粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致,除了遵从婚姻法规定,避免近亲结婚,减少后代遗传病发病率外,无有效预防措施。  
高静副主任护师

粘多糖沉积病

Q问题描述:小孩偏胖,体质差.面部体毛较多.手指微曲,不能伸直.肝脾肿大.呼吁广大的医士们想想办法,帮帮我那可怜的小孩.   A粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)    又称Hurler综合征,承雷病.AR.为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿.主征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有