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(一)发病原因
胚胎发育中受特异环境或遗传因素的影响，导致泄殖腔膜的纵行重复，其头侧中胚层增多形成两个生殖结节，各发育成一个阴茎，或生殖结节延长形成阴茎时，发生融合缺陷形成分支阴茎。如果胚胎的缺陷发生在泄殖腔膜头部，可以仅发生阴茎头重复。如果缺陷发生在幼胚的后侧和尾侧，除有完全性重复阴茎外，常伴有腰骶部脊柱畸形、肛门闭锁、阴囊分裂和膀胱重复等。
(二)发病机制
Hollowell分析29例完全性重复阴茎畸形和15例仅有阴茎头重复的不完全性重复阴茎畸形病人，发现前者多伴有阴囊分裂和耻骨联合分离，但膀胱外翻少见。后者膀胱外翻多见，而阴囊分裂和肠道畸形极少见，大部分病例有重复尿道，有些伴尿道上裂或下裂。分支型阴茎中一种是阴茎被纵向分隔成两个阴茎，另一种只有阴茎头部被分隔而共一个阴茎体。尿道一般开口于分隔处的深部。真性双阴茎患者通常两个重复阴茎的位置是并列的。两个阴茎各有其尿道，阴囊也常分裂成两半，其内各有一个或两个睾丸。两根尿道各自进入相同或不同膀胱(重复膀胱)，尿道开口正常或并发尿道上裂、下裂。两根尿道进入同一膀胱时，则排尿同时进行，否则两根尿道不在同时期内排尿。常合并耻骨联合分离、重复脊柱、肾发育异常、肛门直肠和心血管等畸形。也有重复阴茎呈纵向排列，重复阴茎位于正常阴茎与肛门之间，阴茎较正常大，刺激其海绵体有勃起反应，无尿道，阴囊可大于或小于正常，其内无睾丸(图1)。