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侏儒症通常是由于患者的软骨发育不良引发的一种疾病,多是由于体内的内分泌失调或者缺乏生长激素造成。患者的垂体前叶缺少促性腺激素导致生长激素分泌不足,因此患者在生长发育期间,明显慢于同龄人,主要表现为骨骼、躯体生长速度迟缓,且在成年后体型仍有可能和儿童一样,但是皮肤还是会存在一定的衰老现象,还有可能出现性器官发育障碍,但是智力一般处于正常水平。
侏儒症主要是因为基因疾病造成,可以分为原发性垂体侏儒症以及继发性垂体侏儒症。原发性垂体侏儒症多见于男性儿童,在出生时处于正常状态,但是在3到4岁之间,生长发育开始滞后,且有可能伴随一定的智力障碍。而继发性垂体侏儒症多是因为垂体周围的组织发生病变,导致患者的身高和四肢比例小于正常人,发音多是童声,但是智力还正常人一样。
根据不同的病理特征,还可以对侏儒症进行加具体的分类,主要包括垂体性侏儒、克汀病、软骨发育障碍以及卵巢发育不全症。垂体性侏儒多是因为内分泌失调造成,患者主要表现为生长迟缓,无青春发育期,即使成年后身体比例还是和儿童类似,且存在性器官发育不良的情况。
克汀病则是因为患者在儿童时期,甲状腺功能低下,导致软骨的骨化以及牙齿的生长受阻,影响骨骼的正常发育,从而导致患儿的身材矮小,且脸部发育会异于常人,面孔多为婴儿面容,舌头较大,身材比例也会存在一定问题,智力可能受阻。软骨发育障碍多是因为家族遗传引起,主要是因为软骨的生长能力较弱,导致骨骼纵长发育迟缓,因此患者的身材十分矮小。侏儒症患者一般在出生时身高体重处于正常水平,但是在1到3岁之间,就会和同龄儿童拉开差距,成年后身高也在130厘米以下,但是身材比例以及智力都处于正常标准。在青春期,患者可能会出现第二性特征的缺失,比如不长腋毛、阴毛、男性没有睾丸。而女性患者没有子宫,不会来月经等,因此家长在发现孩子存在异常情况时,一定要及时进行就诊,便于患者早日康复。