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大家人普遍知道，我们临床上最难诊断的就是骨髓方面的一些疾病，例如骨髓纤维化症，我们在进行穿刺时，常常很难抽到骨髓组织。大多数情况下只能抽到少量的血水，所以在进行涂片，使涂片中细胞较少，常常在临床上会被误认为再生障碍性贫血。但是我们在观察时常常能够见到比较多形态各异的红细胞，像泪滴型细胞、椭圆形细胞、破碎细胞，并且常常也会出现核细胞和幼稚粒细胞。通常来说，白细胞计数常常会增高，肝脾也会出现较为明显的增大状况，这些通常都不是在再生障碍性贫血所具有的特点。
再生障碍性贫血分为骨髓增生异常综合征和阵发性血红蛋白尿，在鉴别时也有较为明显的区别。在临床通常以贫血为主要特点，并且在同时常常会有出血以及反复感染的身体特征。在周围的血象中常常会出现血细胞减少的状况，那些通常会有明显的增生，以及较为明显的活跃状态，三系中也有病态造血的现象。
另外一种为阵发性血红蛋白尿，在临床表现上，通常表现为反复发作的血红蛋白尿以及黄疸、脾大。在进行酸溶血试验、糖水试验以及尿含铁血黄素试验中，实验均显示为阳性。所以大家在发现身体出现异常后，应当及时就医进行检查，然后医生应当做好鉴别诊断工作。
在临床表现通常会表现为贫血，身体会出现苍白乏力、头晕、心悸等症状，并且这些症状十分的明显。然后还会出现感染的状况，大多数的患者会伴有发热的症状，有一些患者直到临死前，都会处于高热的状态中;在其中呼吸道感染比较常见，当然还会有消化道、泌尿生殖道以及皮肤感染等等。最后就是出现的症状，它会有不同程度的皮肤粘膜以及内脏器官出血，并且常常出血较多。
