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黏脂贮积症Ⅱ型
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

黏脂贮积症Ⅱ型医患问答

任芳副主任医师

黏脂贮积症Ⅳ型的临床症状是什么

Q黏脂贮积症Ⅳ型的临床症状是什么 A首先对于目前的病情,在临床上大多会发生在新生儿或者出生后一岁以后的孩子,首先会出现轻度的运动方面的障碍,表现为运动迟缓,四肢肌张力下降,进而会导致相关的治理方面的下降和神经异常改变,同时会伴随有角膜的混浊,根据目前的临床症状,可以判定为四型的病情。
何刘鑫副主任医师

黏脂贮积症Ⅱ型如何预防?

Q我的一个同学的姐姐出现收缩期杂音、小头、胸廓畸形、眼睑肥厚、鼻梁平很久了的,最近越来越严重,医生说是患了黏脂贮积症Ⅱ型的征兆,怎么办呢?  想得到怎样 A如果是这种情况的话,那毛建议她最好还是上北京协和去看一下他的这种情况应该还是要通过手术的方法来治疗,不然他的这个整个的循环,都会受到影响。

黏脂贮积症Ⅰ型的症状和治疗呢?

Q孩子到了这个年龄,应该是能够自己去玩的,会自己去自理一些事情的,但我的孩子到了现在好像是发育的问题,还不太会走路的,我要怎么办,担心呀。  想得到怎样 A你好,我觉得你孩子的这个病为遗传性代谢病,无特殊治疗方法,必要时可进行对症处理。因报道病例较少,存活时间难以肯定.  

黏脂贮积症Ⅳ型的病因是?

Q我的邻居最近看起来精神不好,而且人也瘦了很多,后来听家人说他患上了黏脂贮积症Ⅳ型,邻居一直身体不错的,我也不知道这个病严重不,想了解具体的病因  想得 A你好,这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏,该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布,这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累,并通过某种不清的机制而致病,这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。  

黏脂贮积症Ⅱ型是什么病

Q最近也不知道怎么回事,老是觉得身体不舒服,医生说患有黏脂贮积症II型,我听了很害怕,不知道那黏脂贮积症II型是什么原因?  想得到怎样的帮助:&nbs A是常染色体隐性遗传。由多种水解酶缺陷引起的,用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。  
曹蓝心护师

黏脂贮积症Ⅳ型有什么症状?

Q前一段时间的时候听说邻居家的小孙子被查出来得了一种叫黏脂贮积症IV型的病,现在孩子已经住了大半个月的院了,一家人也是四处奔走,到处找地方给孩子治病,大家都想了解一下这病都 A你好,黏脂贮积症Ⅳ型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累,可出现四肢肌张力低下,腱反射亢进及踝阵挛,无面容粗笨,无肝脾肿大或有轻度肿大的情况。  

黏脂贮积症Ⅰ型的症状和治疗呢?

Q孩子现在已经到了可以自己走路的月份了,但是他还是不会走路,我挺着急的,去医院检查了才知道是患了这个病,怎么办呀.  想得到怎样的帮助: &n A你好,本症为遗传性代谢病,无特殊治疗方法,必要时可进行对症处理, 因报道病例较少,存活时间难以肯定。  
孙苏欣主任医师

黏脂贮积症Ⅱ型怎么治啊?

Q近期听说邻居家的李大哥总是听不清东西,昨天去医院检查才得知是黏脂贮积症Ⅱ型,我和嫂嫂很担心李大哥,我们想迫切的了解下黏脂贮积症Ⅱ型怎么治啊,要注意什么啊。 &n A你好,A.螯合或促进排泄;B.血浆置换法和亲和结合法;C.改变代谢途径;D.外科旁路手术;E.代谢抑制。③产物替代(补其所缺):当重要的酶促反应产物不足而致病时健康搜索,可直接补充相应的必需的终产物。

黏脂贮积症Ⅲ型该怎么治疗?

Q隔壁阿姨的孩子已经3岁了,长得特别的可爱找人喜欢,但是小宝宝的胳膊一直都很僵硬很少回弯都,一开始家里人也没怎么当回事,但是前几天去医院问大夫之后,大夫说宝宝可能是黏脂贮积 A你好,对于儿童患有黏脂贮积症Ⅲ型无特殊疗法,畸形严重者应予手术矫形,对感染和心力衰竭的病人应进行对症处理。希望对你有所帮助。  

黏脂贮积症Ⅳ型?

Q一个同事,最近我在医院里见到他了,感觉很巧就上前打了个招呼,才知道原来是生病了,来医院住院的,得了一种叫黏脂贮积症Ⅳ型  想得到怎样的帮助:  A你好,这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累,并通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。