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黏脂贮积症Ⅰ型
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

黏脂贮积症Ⅰ型的症状有哪些?

  常见症状:眼间距过宽、眶上嵴轻度突出、扁平鼻梁和短头畸形、轻度骨畸形、智力发育迟缓、部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点、常有语言发育迟缓和听力障碍、骨骼异常

黏脂贮积症Ⅰ型有哪些表现及如何诊断?

  患儿早期尚正常,但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始,有Hurler综合征样面容,表现为眼间距过宽,眶上嵴轻度突出,扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似,智力发育迟缓。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点。常有语言发育迟缓听力障碍。骨骼异常,为多发性成骨不全。在智力发育障碍的同时,可出现肌张力低下、共济失调末梢神经炎症状,年长儿可出现惊厥。个别病人可有隐匿性视力障碍

  根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出,可初步诊断为本病,再通过细胞培养发现有α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏,即可确诊。

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