什么是小儿先天性外胚层发育不良综合征

概述

小儿先天性外胚层发育不良综合征是一组胚胎发育不良引起的先天性疾患，主要表现为皮肤、牙、眼、神经等的异常，部分患儿同时出现智力低下。该病症可遗传给后代，子代中男性发病率高于女性。我就该病的诊断与治疗进行了如下总结

步骤/方法：

1、 临床表现：手指甲/脚趾甲发育不良，出现干燥甚至脱落现象；牙齿发育异常；全身毛发较少。

2、 分型：根据出汗状态分为少汗型和无汗型两种，无汗型临床症状较重，尤其在夏季闷热天气易出现中暑，高热惊厥等。

3、 辅助检查：三大常规检查（血、尿、大便）均无异常，皮肤活检分析皮脂腺分泌功能，X线检查牙齿发育情况等，出汗试验检查汗腺功能。

4、 治疗：该病与遗传因素有关。要避免近亲结婚。目前对于该病，主要是对症治疗，改善患儿的生活质量。