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更新时间:2015-06-15 15:21:13
大夫您好,我的孩子今年7岁了,是个女孩,孩子的父亲是个血友病患者,我在怀孕的时候没有做这个孩子的基因筛查,所以不知道孩子有没有血友病,孩子现在已经7岁了,我带孩子做了个八因子检查,检查结果显示是正常的,我就想问问这里的医生,7岁的孩子做检查,凝血八因子是正常的,能不能排除血友病呢?请知道的医生们给予我专业的解答,谢谢。
1、 这位妈妈您好,非常高兴由我来给您解答这个问题。首先,血友病是一种凝血功能障碍的遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传,该致病基因存在与性染色体X这条染色体上,我们知道,女性的染色体为XX,男性为XY。
2、 当致病基因携带于母亲上时,母亲是作为基因携带者,不表现出血友病,但可能将血友病基因传递给其下一代,所以母亲的下一代是男孩,由于男孩染色体为XY,所以下一代中男孩的发病率是百分百。
3、 但您这种情况,父亲是血友病患者,所以父亲中的唯一一条X染色体遗传给下一代女儿的身上,女孩由于有两条X染色体,所以只是表现为血友病基因携带,并不会发病,所以您带孩子去检查凝血八因子,可以表现为正常。
综上所述,由于血友病这种疾病的遗传规律,女性为基因携带,男性发病的特点,您的孩子检查凝血八因子正常并不代表孩子没携带血友病基因,有可能再遗传给她的下一代。