血友病基因筛查的重要性

概述

大夫您好，我和我的女朋友非常恩爱，前段时间我们准备结婚了，结婚前我们去做了一个婚前检查，检查结果显示，我的身体是正常的，但是我的女朋友检查出是血友病基因携带者，听说这是一个遗传性疾病，听到这个消息我很伤心，但是不愿意放起我的女朋友，我知道产前诊断可以筛查一些基因病，我就想问问专家血友病基因筛查的重要性，请知道的医生给予我解答，谢谢。

步骤/方法：

1、 这位朋友您好，非常高兴由我来给您回答这个问题，首先我们需要了解一下血友病。血友病是一种遗传性疾病，主要是凝血功能障碍的自发性疾病，患者的凝血酶生成存在异常，导致患者很小的伤口甚至是没伤口，也能自发性出血。

2、 血友病属于X性连锁遗传病，所谓X，就是说该病是由于携带X染色体的女性进行遗传，遗传到男性XY染色体的X染色体上，导致男性发病。所以这问朋友如果您们结婚生小孩的话，如果怀的是儿子，就可能发生血友病。

3、 血友病由于属于遗传性疾病，所以基因筛查此病显得尤为重要。临床常常采用PCR方法进行基因诊断，PCR为聚合酶链式反应，对血友病的诊断具有很高的特异度和敏感度，准确率非常高。

注意事项：

综上所述，如果您以后生育下一代，在女方怀孕后可以做胎儿羊水穿刺，检测母体中游离的胎儿DNA，即明确胎儿是否是血友病患者，所以基因筛查对于血友病的诊断有非常重要的意义。