血友病如何诊断

概述

血友病是一种罕见的遗传病。血友病的患者一旦出血，在不采取措施的情况下，就会流血不止，而且该病的致残率相当高。活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。目前现状暂时需要终身治疗却又无法治愈，治疗费用昂贵且药物稀缺。血友病的遗传方式有2种。

步骤/方法：

1、 1.一般项目：血小板计数正常，束臂试验阴性，出血时间正常，血块回缩正常；凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常；凝血时间延长为本病的特征，但仅在FⅧ：C活性低于1%～2%时才延长，>4%可正常。

2、 初筛试验、确诊试验、基因诊断。包括：凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间（APTT，当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时，即可延长，可以检测轻型病例）、简易凝血活酶生成试验（STGT）。可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）纠正试验来鉴定血友病类型。

3、 血浆里相关数值的测定：FⅧRAg的测定：血友病A患者血浆中含量正常或增高。FⅧCAg的测定：在血友病A患者中，血浆Ⅷ：CAg与Ⅷ：C平行减少。VWFAg的测定：血友病A患者正常或增高。血友病分子水平存在着显著的遗传异质性，基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法，目前主要采用PCR进行基因分析。

注意事项：

血友病的遗传方式有2种。分别是遗传方式和基因传递。可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑是不是要中止妊娠。目前已应用于对传递者及产前的检查。