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更新时间:2017-04-07 11:27:18
希望得到解答。所以就感到非常的疑惑,但是我这个人是比较疑惑的,叫什么苯丙酮尿症,而且之前也没有接触过这一类的事情,最近我陪我的朋友的儿子去看病的时候听到一种病,所以就去网上看了一下但是由于网上的资料是比较乱的,但是也不好意思多问,所以我还是感到非常的疑惑。所以就让这个事情搁浅了,一开始我看到这个病我就觉得非常的难读。
1、 此病的症状有很多,主要的特征为智力低下、精神神经症状、湿疹等,但是,所以家长就要及时的发现孩子是否出现这些症状。遗传方式为常染色体隐性遗传。这个病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
2、 因为苯丙氨酸代谢途径中的酶出现了故障,所以可能会导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,首先用我们专业术语开讲就是苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。
3、 此病如果是发现的早的话,治疗上难度也不是很大,如果脑电图异常的话也可得到恢复。那么那些所谓的临床特征就不会发生,所以一定要在早期的时候及时的发现并且进行治疗。智力也会是正常的。
如果孩子患上这个病的话一定要及时的治疗,因为苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,不然就会耽误病情。所以不管是增多或者是缺少都是不可以的。