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更新时间:2017-04-01 14:26:52
3岁的小男孩毛毛不幸患有苯丙酮尿症,需要吃专门的奶粉和米面,一年下来治疗费用2万多,而一般需要治疗到16岁。毛毛家住泾阳,爸爸说,儿子生下来一切正常,慢慢发现头发有点黄,一次带外甥看病时,顺便问了医生一句,结果就进行了检测,被诊断为苯丙酮尿症。尽管这几年一直就医治疗,花了不少钱,但毛毛到现在也不大会说话,只会说最简单的“爸”“妈”,令人非常着急。
1、 对刚出生3天到20天之间的新生儿,采集足跟血,送到省新生儿疾病筛查中心检测,一周后就能拿到检验结果;如查出疾病,立即进行干预治疗,这样的话,患儿就能尽早恢复健康。
2、 低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
3、 在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食中限制苯丙氨酸的饮食治疗,饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常,但对智力进步无作用。
对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30-50mg/kg适量供给