小儿半乳糖血症的检查项目有哪些?

概述

我家孩子刚出生不久，喂的第一次奶他吐了，喂的第二次还是吐出来。刚开始以为是呕奶，可是又好像不是那么回事。前天我同事来看我，她说以前他朋友的儿子也是这种情况，最后验出来是半乳糖血症，他让我好好注意一下。缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。那么小儿半乳糖血症的检查项目有哪些。

步骤/方法：

1、 家长一定要知道新生儿期筛查Beutler试验用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。)Paigen试验是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出，应用双质谱联用仪进行筛查尤为便捷，正确。

2、 家长一定要注意尿液中还原糖测定对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖，尿液中可能排出的还原糖种类较多，如葡萄糖，半乳糖，乳糖，果糖和戊糖等，故在定性试验阳性时，应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。

3、 家长一定要了解酶学诊断，外周血红，白细胞，皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便，本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的一半。

注意事项：

家长一定要注意一定要带孩子去大医院接受正规治疗，做一个全面的检查，早发现早治疗，一定要让孩子注意个人卫生，放松心情，积极配合医生的治疗。希望孩子早日恢复健康。