苯丙酮尿症如何诊断鉴别

概述

苯甲酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢的疾病，它主要是因为本站，氨酸代谢图中出现了酶的缺陷，从而导致了苯甲酸和他的，酮酸蓄积从尿液中大量的排出它主要是由于遗传的关系染色体异常，临床表现都不一样，患者会出现生长发育缓慢精神神经方面的表现，皮肤毛发的表现和其他表现，会导致生长发育迟缓，智力发育迟缓，而且智商比同龄人要低，在生物出生后的4到6个月就可以出现。

步骤/方法：

1、 如果比较严重的患者智商低于五十，他的语言发展障碍特别的明显，而且还会出现脑萎缩，导致小脑畸形会出现发作的抽搐，随着年龄的增大会减轻，会导致肌张力增高，会出现兴奋不安多动和异常的行为。

2、 患者的皮肤会变得特别的干燥，而且患有湿疹主要是因为络氨酸酶受到抑制，从容黑色素合成减少患者的毛发颜色特别大或者是，棕色的，而且患者的汗液和尿液中排出来的有一股霉臭的味道。

3、 诊断一旦明确的话，一定要及时的治疗，可以通过饮食疗法治疗的时间年龄越小，治疗的效果也是越好，平时尽量多吃一些低血红蛋白的食物，饮食要多样化一点，不要挑食，厌食。多注意休息。

注意事项：

孕妇在怀孕的时候一定要做好产检是对于这类疾病有着遗传史的孕妇，要避免近亲结婚，开展新生儿的筛查，早发现早治疗。越早治疗治愈的效果越好。