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更新时间:2017-01-15 19:11:47
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为,①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化②双侧先天性白内障③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大④皮肤增厚及脱发⑤扁脸及鼻樑凹陷⑥智力迟钝,有时发育不良。骨软骨炎:钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混 或误认为是骨软骨炎的后遗症.预防:本病是一种先天性疾病,无有效的预防措施。
1、 特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点 界限清晰。其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早,在肱骨下端,股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替。
2、 长骨干缩短及肥厚。以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则,扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔,气管及喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄,随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。
3、 本病病因不明为先天性异常。出生时起病多数人认为本病无遗传性。很少有家族史;但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。在诊断方面本病完全依靠X线检查,如临床上有先天性白内障,皮肤过度角化关节挛缩等可以作为参考。
本病是一种先天性疾病,无有效的预防措施。合理膳食习惯:保持清淡饮食。多吃新鲜蔬菜及水产品。如青菜、萝卜、海带、紫菜等。扁脸是点状骨骺发育异常的症状之一。