肝豆状核变性有哪些原因

概述

肝豆状核变性是一种染色体的隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。这是铜代谢障碍引起的肝硬化，底节损害为主的脑变性疾病，这种病在我国是多见的。男性要多于女性。如果治疗不恰当是会导致死亡的，这是一种神经性的遗传疾病之一。至今来说治愈的可能性也是几乎为零的。可以看出这种病的严重性。那么，肝豆状核变性有哪些原因呢？我们一起了解下！

步骤/方法：

1、 铜代谢合成障碍。血清铜蓝蛋白减少是WD体内铜积蓄的主要原因。正常成人是由先构成的未分化的铜蓝蛋白D在肝脏内经肽酶将其大部分转化为铜蓝蛋白C，而WD患者仅存在铜蓝蛋白D，而几乎没有C部分，故引致铜蓝蛋白合成障碍。

2、 胆道铜排泄障碍。正常成人每日需从食物中吸收铜耳道五毫克。离子进人体内后，大部分先与白蛋白疏松结合为直接反应铜，运送到肝脏，在肝细胞内转与各种球蛋白主要是α2-球蛋白牢固地结合为铜蓝蛋白。十二指肠液内含铜量，发现WD组显著低于对照组，提出胆管排铜障碍是造成WD患者体内铜蓄积的重要原因。

3、 WD的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜等处。神经元显著减少或完全脱失，轴突变性和星形胶质细胞增生。肝脏外表及切面可见大小不等结节或假小叶，颇似坏死后肝硬化，肝细胞脂肪变性，含铜颗粒。电镜下可见肝细胞内线粒体致密、线粒体嵴消失及粗面内质网断裂等。

注意事项：

肝豆状核变性是一种染色体的隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。这是铜代谢障碍引起的肝硬化，底节损害为主的脑变性疾病，这种病在我国是多见的。男性要多于女性。