医生在线免费咨询
更新时间:2017-01-31 21:25:58
糖原累积症表现为低血糖,肝脏肿大,生长落后和出血倾向。血液生化指标上可表现为高脂血症,高尿酸血症,高乳酸血症,其长期并发症可有痛风、有转移倾向的肝脏腺瘤,血小板功能障碍,肾功能不全,骨质疏松等。患儿出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显,而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。要多加注意,及时治疗
1、 生长发育迟缓,反复发作的低血糖会影响患者的智力发育以及身体发育,表现为智能低下,患者肥胖体、个子矮小、皮肤暗淡,颜色多为淡黄色,肌肉发育差,较常见下肢无力的症状。
2、 酮症酸中毒,是小儿死亡的主要原因。多数病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力,随后出现食欲减退、恶心、呕吐,常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快,随着病情进一步发展,出现严重失水,尿量减少等症状
3、 出生即可发病,成年之后,轻病者的患者会有所好转。以肝脏病为主的最为常见。低血糖,多于1岁以内出现,随着年龄增长,会出现明显低血糖症状,例如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷,
在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清,喂食或注射葡萄糖后即可恢复;在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状,是糖原累积病的表现。