先天性乳糖酶缺乏怎么诊断

概述

先天性乳糖酶缺乏是孩子出生以后吃母乳不久后就出现呕吐，不能成长，出现脱水等症状。病情严重，预后较差。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。先天性乳糖酶缺乏怎么诊断呢？我们一起来了解下！希望可以帮到大家！

步骤/方法：

1、 先天性乳糖不耐受症，这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水双糖尿、氨基酸尿和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。

2、 蔗糖-异麦芽糖吸收不良，由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻。粪便可呈酸性，有酸味，量多，婴儿有剧泻，成年人却仅胃部不适。摄入甜食及水果后会出现症状。据说爱斯基摩人患本病者较多。

3、 海藻糖酶缺乏，病人吃蕈类后引起腹痛，腹泻与呕吐等症状。粪便常为水样。先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生儿哺乳后1至2小时即出现以腹泻为主的症状，伴有腹胀。常用氢气呼气试验来检测乳糖酶缺乏。

注意事项：

先天性乳糖酶缺乏是孩子出生以后吃母乳不久后就出现呕吐，不能成长，出现脱水等症状。病情严重，预后较差。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏。