- 扁脸
扁脸是点状骨骺发育异常的症状之一，点状骨骺发育异常(dysplasiaepiphysialpunctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificanscongenito)及点状骨骺(stippledepiphyses)等。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
本病病因不明为先天性异常。出生时起病多数人认为本病无遗传性。很少有家族史;但有人认为本病有遗传性 并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。本情况多数是由于出生时体内的基因改变引起的情况的，是属于不可逆性的发育情况的。 查看详细内容>>
诊断：本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为： ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化 ②双侧先天性白内障③短肢型侏儒肢体近侧的骨骼较远侧为短病变的骨骺增大④皮肤增厚及脱发 ⑤扁脸及鼻凹陷 ⑥智力迟钝有时发育不良本病的辅助检查方法。 主要为X线检查：X线表现：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点界限清晰。其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早，在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为 查看详细内容>>
在诊断方面本病完全依靠X线检查，如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化关节挛缩等可以作为参考。 诊断一般并不困难，主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括： 1、多发性骨骺发育异常; 2、克汀病; 3、骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混或误认为是骨软骨炎的后遗症。 诊断：本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为： ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化 ②双侧先天性白内障 ③短肢型侏儒肢体近侧的骨骼较远侧为短病变的骨骺增大④皮肤增厚及脱发 ⑤扁脸及鼻凹陷 ⑥智力迟钝有时发育不良，本病的辅助检 查看详细内容>>
预防：本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。 如果外观改变不大的话是不需要做治疗的，如果外观改变大的话是需要采取手术治疗的，这样的话才会改善过来样貌的情况的，手术治疗的话是建议选择三甲级别的医院整形科做手术治疗的。 预防的有效措施就是注意孕前和孕期的保养情况，以及避免随便使用药物的情况。 查看详细内容>>
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