小儿侏儒症的常见病因：　　1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。　　2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)，猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。　　3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。　　4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。　　5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。　　6.家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。　　7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。 查看详细内容>>

　　初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。　　根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。 查看详细内容>>

　　本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。 　　初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。　　根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。 查看详细内容>>

　　病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危; 查看详细内容>>

　　由于属常染色体隐性遗传疾病导致，无有效治疗措施，关键是做好预防，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。 查看详细内容>>