DMD基因的异常（包括缺失、倍增和点突变）引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。　　1、某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状；　　2、通常眼外肌受累最常见，晨轻暮重，持续活动后加重、休息后可缓解。　　3、眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和双眼复视是MG最为常见的首发症状（见于50%以上的MG患者），还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等，瞳孔大小正常。　　4、面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样面容。　　5、咀嚼肌受累可致咀 查看详细内容>>

　　病史注意起病年龄，症状起始部位，肌无力及肌萎缩在肢体的部位（近端或远端），对称性，病情进展速度，有无发作性加重或减轻及缓解期，有无疼痛感觉，有无家族史。体检注意肌肉萎缩的分布范围，有无肌肥大，深反射改变否，从仰卧位到起立时的步骤（Gower征），行走姿势及步态，有无翼状肩胛，面、颈部肌肉有无萎缩，有无肌肉压痛或感觉障碍。　　尿肌酸、肌酐测定。血清酶测定（乳酸脱氢酶、醛缩酶、谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶）。肌电图检查。肌肉活体组织检查（包括电镜检查）。　　本疾病是一种遗传性家族性疾病，存有先天性基因缺陷，大多表现为隐性遗传。　　临床类型：　　1、Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最 查看详细内容>>

　　进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别：　　1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD（假肥大型进行性肌营养不良）相区别，主要是起病年龄更早，有时可见肌束震颤，其肌肉萎缩在肢体远端亦明显，肌电图检查及肌活检可作鉴别。　　2、良性先天性肌张力不全症：应与先天性或婴儿期肌营养不良症鉴别，特点为无肌萎缩，CPK含量正常，肌活检无特殊发现，预后良好。　　3、成年型脊肌萎缩症：主要与肢带型肌营养不良症区别， 根据血清酶测定，肌电图及肌活检以及有无肌束震颤。一般可以鉴别。如有困难时，可采用Coers（1979）提出的在肌活检时，测 查看详细内容>>

　　中医辨证治疗　　通过内服中药外加康复锻炼。　　1、肺热伤津：肺主皮毛、宣发、升降。温邪上受，首先犯肺，肺热叶焦、津液不足、气血运行失常、四肢五体失养而成为痿。　　病状主要表现为四肢痿弱无力，肌肉萎缩，肢体变形，皮肤枯燥或伴有发热，呛咳无痰，小便短赤、热痛。　　治疗原则：清肺润燥、益气养阴。　　2、湿热浸淫：湿热之邪损伤胍脾胃，运化不能，湿从内生、浸入筋脉，路道不利，影响气血运行和荣养，致筋脉肌肉驰纵不收而成为痿。　　病状表现为四肢感觉异常，手足痿软无力，手足下垂，不堪任用。肢体麻木，小便赤热涩痛。　　治疗原则：清热利湿、燥温化痰。　　3、脾胃虚弱：脾为后天之本，气血生化之源，主运化水谷，统 查看详细内容>>

　　进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。因此家庭护理对患者来说是一个重要环节。　　1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。　　2、饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。　　3、采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。　　4、上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等；腰部可练习仰卧起坐。下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等。注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引。假肥大部位的按摩以揉法为主。防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧 查看详细内容>>