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对听、视、触觉等刺激反应过度

对听、视、触觉等刺激反应过度应该如何预防与治疗?

  迄今仍无满意的治疗方法,目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。产前诊断已有可能。遗传咨询很重要。治疗无特异方法,主要是支持疗法和对症。溶酶体酶代替疗法和骨髓移植仍在动物实验阶段。

  遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等健康搜索,防止患儿出生。