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耳、鼻、软骨变成蓝色

褐黄病性关节炎患者的主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。... [全文阅读]

症状概况

病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法

　　褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2∶1。而褐黄病性关节炎是由于色素沉积在椎间盘或软骨，导致椎间盘退行性变和关节病变，即褐黄病样色素沉着。沉积在关节结构组织中则引起褐黄病性关节炎。 查看详细内容>>

　　本病患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状。直到20～30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。　　本病患者的主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音。男病常合并黑色前列腺结石。骨、关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。脊柱炎发生率为10%～15%，男性多于女性。患者主诉腰痛，检查腰板，前凸消失、轻度驼背畸形、姿态与强直性脊柱炎相似。脊柱进行性僵硬，间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成，椎间韧带受累，甚至最后引起骨性强直。四肢关节组织也因色素沉淀产生 查看详细内容>>

　　由于本病外周关节病变在褐黄病中发生较晚，多累及大关节，而且在放射学征象上与骨性关节炎并无区别，故临床上应注意与类风湿性关节炎、强直性脊柱炎和痛风等鉴别。对于一些患者出现椎间盘软骨钙化或心脏瓣膜钙化时，也要与相应的疾病进行鉴别，尿黑酸定性阳性则支持褐黄病的诊断。　　本病患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状。直到20～30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。　　本病患者的主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音。男病常合并黑色前列腺结石。骨、关节改变一般先侵蚀脊 查看详细内容>>

　　腰椎间盘突出的治疗　　一般治疗：关节肿痛明显者应强调休息及关节制动，而在关节肿痛缓解后应注意早期开始关节的功能锻炼僵直。此外，理疗、外用药等辅助治疗可快速缓解关节症状。患者教育：使患者正确认识疾病，树立信心和耐心，能够与医生配合治疗。　　强直性脊柱炎的治疗　　若为早期病人，应嘱其不要总是卧床休息，而要尽可能背靠椅子挺直背坐着，必要时可根据情况挺直腰站立，要睡硬板床，不垫枕头，以免脊柱和颈椎变形，本病同其他炎症性疾病一样，应适当休息，休息期间要进行适当活动，散步，绝不要整天卧床，夜间睡觉时，可用镇静剂，以促使睡眠。　　痛风的治疗　　通过降低体液内尿酸盐浓度，预防单钠尿酸盐结晶进一步沉积和消除 查看详细内容>>

　　本病主要是由于遗传性疾病褐黄病所引起，故目前无有效预防措施。为了预防病变累及关节及其它器官，对于诊断为褐黄病的患者，应积极进行控制。 查看详细内容>>

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