高睾酮血症的鉴别诊断:
一、卵巢男性化肿瘤:包括支持一间质细胞瘤、门细胞瘤、类脂细胞瘤、性母细胞瘤、肾上腺残迹瘤、黄体瘤、畸胎瘤和转移癌。以上除性母细胞瘤外,其他肿瘤多呈单侧生长实质性肿瘤,雄激素分泌呈自主性,男性化症候明显,并常伴有腹水及转移灶。
二、肾上腺疾病:包括先天性肾上腺皮质增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA,亦为自主性分泌,不受ACTH促进和地塞米松抑制。而先天性肾上腺皮质增生症,21羟化酶缺陷者,有典型外阴-泌尿生殖窦畸形伴性器发育不良。
三、甲状腺疾病:包括甲亢和甲低。甲亢时T3、T4、SHBG增高,雄激素代谢清除率降低,使血浆睾酮升高致男性化和月经失调。甲低时,雄激素向雌激素转化增加致无排卵。
四、遗传性多毛症:有家族史,仅单纯性多毛而无PCOS症状和体征。生育力正常。
五、卵巢卵泡膜细胞增生症:该症促性腺激素分泌正常,卵巢不增大,但卵泡膜细胞呈巢(岛)性增生,血浆雄激素升高明显,伴严重男性化。对氯?酚胺治疗不敏感。
六、胰岛素拒抗综合征和黑色素棘皮瘤:为一种脂岛素受体缺陷性疾病(A/B型),可出现类似于PCOS症状体征。其显著特征是,高胰岛素血症和颈、腋部黑色素棘皮瘤。
七、高催乳素血症:闭经、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高,男性化症候不明显,卵巢正常。
根据临床表现,尤其是月经稀发,闭经或功能失调性子宫出血者,加上某些男性化特征则应考虑有本症的可能。诊断依据是血睾酮的增高>0.7ng/ml或>2.44nmol/L。 其它,如B超、克罗米芬试验等辅助检查可协助诊断。
【临床表现】 比较常见的是月经稀发,闭经或功能失调性子宫出血等月经改变,不排卵、不孕。有的有男性化改变,如多毛、喉节增大、音调低沉。有的肥胖、有痤疮、乳房发育不良、子宫发育较差,卵巢增大,少数病例阴蒂肥大。
【诊断】
1.根据临床表现,尤其是月经稀发,闭经或功能失调性子宫出血者,加某些男性化表现则应考虑有本症之可能。诊断根据是血睾酮的增高>7.0ng/m1或>2.44nmol/L。
2.为鉴别病变来源于卵巢或肾上腺皮质,可用ACTH兴奋试验:肌注ACTH 20mg,注射前、后分别测定24小时尿17―酮及17―羟类固醇排泄量。如注射后的排泄量明显增高,则证明肾上腺皮质功能异常;如注射前后排泄量无明显变化,则提示病变在卵巢。
3.B超可测定卵巢大小与子宫大小的比值,卵巢大于宫体1/4以上者,可考虑为多囊卵巢。
4.克罗米芬治疗试验:连续服用克罗米芬3个周期,如有排卵多为多囊卵巢,如3周期均无排卵,则可考虑为卵泡膜增生。
5.腹后壁充气造影,可检查肾上腺的大小和形态,用以区别肾上腺皮质增生或功能亢进。
6.月经周期第9d以放射免疫或酶标法测卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、催乳素(PRL)、雌二醇(E2)和睾酮(T)等。LH高,LH/FSH比值高,T高。
7.排除肾上腺皮质肿瘤及卵巢肿瘤。