患者体内缺少尿黑酸氧化酶,因而不能使尿黑酸分解。基因能控制酶的形成,进而影响代谢过程。
黑尿症是一种罕见的遗传性基因病,因尿色发黑而得名。这种疾病与络氨酸和苯甲氨酸的代谢障碍有关,具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,导致黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸而使尿液呈现黑色。由于尿黑酸对人体有毒性,会引起骨骼、肝脏和肾脏等器官的损害。
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