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结节性硬化

结节性硬化应该如何预防与治疗?

1.控制癫痫发作
对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗。
可选用三乐喜、脑复康、中药蒲参益智胶囊。
3.脑电图具有恒定单个局限癫痫样放电者
可手术切除皮层或皮层下结节。
结节性硬化病为常染色体显性遗传,在知道致病突变基因的情况下,通过胚胎或胎儿的筛选是可以生育的。
得知致病基因后,患者可通过胚胎或胎儿筛选进行优生。
1.胚胎筛选
即胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,也就是第三代试管婴儿。多个卵子和精子在体外受精后,产生多个受精卵,再通过PGD技术,在受精卵成长数十小时后(一般为8个细胞),提取其中一个细胞,将它与致病基因比对,从而筛选掉带有致病基因的受精卵。然后再将健康的受精卵植入女方体内。
特点:只要胚胎能生长就会是健康的宝宝。但是费用相对较高,一般第三代试管婴儿第一次,费用大概在4~6万不等。并且促排卵药物对女性可能会产生一些未知的负面影响。
2.胎儿筛选
羊水穿刺筛选。在怀孕16~20周时,进行羊水穿刺,比对致病基因,从而筛选掉带有致病基因的胎儿,即如胎儿为病儿就要进行引产
特点:费用相对第三代试管婴儿便宜,大概为1000元以下。但是相对试管婴儿,孕妇要承受更多的精神压力。如果胎儿引产也会对孕妇的身体造成影响。
以上两种方式,由医生与病患本人共同决定。希望所有结节性硬化的病患都有一个健康的身体,可以有一个健康的宝宝。