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卵巢缺如或发育不全

先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不... [全文阅读]

症状概况

病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法

　　1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。 查看详细内容>>

　　1、身材矮小为本病最恒定的特征。　　2、智力低下。　　3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。　　4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。　　5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。　　诊断检查　　患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：　　①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。　　②嵌合型：45，X0/46，X 查看详细内容>>

　　如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。　　在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病：①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner氏综合征相反。②青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，与Turner氏综合征的生长发育及性腺功能均不正常迥异。③初生体重、身长均低下的小儿：以初生时体重明显低于正常儿以 查看详细内容>>

　　先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：　　1.禁止近亲结婚。　　2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。　　3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。　　4.遗传咨询　　(1)遗传咨询对象：　　①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。　　②连续发生原因不明疾病的家庭。　　③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。　　④平衡易位染色体或致病基因的携带者。　　⑤原因不明反复流产的妇女。　　⑥性发育异常者。　　⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。　　(2)遗传咨询的主要 查看详细内容>>

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疾病名称就诊科室典型症状

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病因 诊断鉴别 预防治疗

Q: 卵巢缺如或发育不全的病因
柳艾霞
“卵巢缺如或者是发育不全，主要是先天性的，是先天性发育的问题。你平时的月经应该也不是很正常。如果平时有月经，应该不是卵巢缺如，卵巢发育不全的可能性比较大”[详细内容]

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宜卵巢缺如或发育不全宜吃食物[红花鸡][西瓜][南瓜]一一1.宜吃性味寒凉的食物； 2.宜吃高热量的食物； [点击查看详情]

忌卵巢缺如或发育不全忌吃食物一一1.忌吃含有激素类的食物； 2.忌吃刺激性的食物。[点击查看详情]