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脑白质萎缩

MRI显示脑白质萎缩是遗传性多发脑梗死性痴呆的临床诊断的症状。该病多发在60岁以上发病有脑卒中病史表现为，慢性痴呆，步态不稳和尿便失禁等。... [全文阅读]

症状概况

病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法

　　(一)发病原因　　Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现，本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducros etal，1996)，确认CADASIL的病因是Notch 3基因突变(Joutel etal，1996)。　　(二)发病机制　　已报道的17例CADASIL病理报告，大体除轻度均匀脑萎缩，额顶叶明显，2例小脑萎缩明显，2例有大块脑血肿，无特征性改变。Willis环可有轻度动脉粥样硬化和小动脉硬化，血管无闭塞。脑室周围白质、基底核、丘脑、中脑和脑桥可见多发腔隙性病灶，皮质下白质通常较好，脑室明显 查看详细内容>>

　　诊断：根据中年前期发病，明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复发作TIA或卒中史，早期伴偏头痛发作，反复发作局灶性脑缺血症状、体征伴进行性痴呆无脑卒中危险因素不伴高血压病和糖尿病，MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死表现为非特异性脑白质疏松排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。 查看详细内容>>

　　鉴别诊断：神经科医生具有CADASIL的警觉性是避免临床误诊的关键，应对有先兆的偏头痛发作的脑梗死和痴呆的中青年病例进行筛查。　　1.Binswanger病多在60岁以上发病有脑卒中病史表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等，多伴高血压病白质疏松常见于60岁以上的无症状人群有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。　　2.家族性疾病相关脑卒中须排除所有的脑缺血遗传性因素如凝血病、异常脂蛋白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。 查看详细内容>>

　　有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。　　(1)脑白质萎缩病人在日常饮食中注意补充海产品、食用菌、豆类及其制品、鱼类、乳类、芝麻酱、各种蔬菜和水果等食物，便可以使机体获得足量的矿物质　　(2)供给充足的必需脂肪酸。　　膳食中提供充足的必需脂肪酸是极为重要的，它是大脑维持正常功能不可缺少的营养物质，核桃、鱼油、红花油，月见草油的必需脂肪酸含量较多，在膳食中可适量增加。　　(3)膳食中应注意补充含维生素。　　如E、维生素C和β-胡萝卜素丰富的食品、如麦胚油、 查看详细内容>>

　　有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。 查看详细内容>>

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疾病名称就诊科室典型症状

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病因检查 诊断鉴别 预防治疗

Q: 脑白质变性脑萎缩怎么回事
黄世昌
“脑萎缩是脑的容积变小，在磁共振上可看到脑沟加深，脑回变窄，脑萎缩可以是局部萎缩，也可以是全脑萎缩。脑白质病变。尤其是脑白质病变可以在疾病后期出现脑萎缩。早期为规范治疗或控制不佳，经过长期慢性的过程后，可出现继发性局部或弥”[详细内容]

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