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软骨发育不良与骨骼畸形

软骨发育不良与骨骼畸形应该如何预防与治疗?

  遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好。

  1. 目的在于控制活动期,防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主,一般剂量为每日2000IU~4000IU,或1,25-OH2-D3 0.5μg~2.0μg,一月后改预防量400IU/日。

  2. 中国营养学会推荐我国每日膳食钙供给量0~6个月为300 mg,7~12个月为400 mg,l~3岁为600 mg。只要母乳充足或摄入足够的配方奶,可满足婴幼儿的钙营养。佝偻病的治疗一般无需补钙,除非并发手足搐搦症等低钙表现。

  3. 除采用维生素D治疗外,应注意加强营养,保证足够奶量,及时添加转乳期食品,坚持每日户外活动。