当前位置>有问必答>症状频道>溶酶体酶缺陷
溶酶体酶缺陷

溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器,溶酶体内含有许多种水解酶类,能够分解很多种物质,溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶酶体内的酶都是水解酶,而且一般最适pH为5,所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境,主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变,而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存,堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  患者因酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存,堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍。故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。 查看详细内容>>
  粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷,MPS可以分为Ⅰ~Ⅶ等6型,其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型,Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外,其余均属常染色体隐性遗传病。如同其他溶酶体累积病一样,各型MPS大多在1周岁左右发病,病程都是进行性的,并且累及多个系统,有着类似的临床症状,但各型的病情轻重不一,且有各自的特征,其中以ⅠH型最典型,预后最差,患儿常在10岁以前死亡;ⅠS型病情最轻。病变主要累及骨骼,也可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。 查看详细内容>>
  21-羟化酶缺陷症:多囊卵巢的激素测定为肾上腺DHEAS生成增加,21羟化酶或11β羟化酶缺陷。多囊卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充满液体的小囊,雄激素水平增高、不能排卵的内分泌疾病。最显著的特征是无排卵。  细胞色素C氧化酶缺乏症:是范科尼综合征的一种, 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿。  先天性乳糖酶缺乏:婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,不能成长,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后较差。 本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病, 查看详细内容>>
  一级预防:遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外,针对个体必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 为什么胸会胀

    “胸部胀痛是一个常见的症状,可能由多种原因引起。首先,生理性因素如月经周期中的激素变化会导致乳房胀痛。其次,怀孕初期体内激素水平的变化也会引起乳房胀痛。此外,乳腺增生、乳腺炎等乳腺疾病也是常见原因。具体来说,女性在月经前一”[详细内容]

  • Q: 为什么手会麻
    陈文珍

    “手部麻木是一种常见的症状,可能由多种原因引起。首先,长时间保持同一姿势,如长时间使用电脑或手机,会导致手部血液循环不畅,神经受压,从而引发手麻。此外,颈椎病也是导致手麻的常见原因之一,颈椎的退行性改变或椎间盘突出可能会压”[详细内容]

  • Q: 老茧怎么回事
    刘厚君

    “老茧是指人体皮肤表面出现的干燥、粗糙、有角质层的情况。通常是因为皮肤长时间暴露在外界环境下,或者不良生活习惯等因素引起的。具体情况如下:1. 摩擦:工作中长时间的摩擦、挤压、磨擦等都会使皮肤表面角质层增厚,形成老茧。2.”[详细内容]

  • Q: 胃炎怎么确诊
    高福生

    “胃炎的确诊通常需要综合考虑症状、体征、实验室检查和内镜检查等多种方法。医生会详细询问患者的症状,如胃痛、胃胀、恶心、呕吐、食欲不振等。同时,医生会进行体格检查,包括腹部触诊,以了解腹部是否有压痛等异常。实验室检查如血常规”[详细内容]

  • Q: 如何判断胃病
    刘正新

    “胃病的判断需要综合考虑症状、病史和检查结果。常见症状包括胃痛、胃胀、恶心、呕吐、食欲不振等。有胃部疾病家族史、长期不良饮食习惯或服用某些药物的人更容易患胃病。医生通常会进行详细的问诊和体格检查,可能会建议进行胃镜、上消化”[详细内容]

  • Q: 怎么知道肺不张
    李鹏宇

    “想要知道是不是有肺不张的话,最好还是要及时的去医院做一下检查的,因为肺不张的话,有时候会没有一些症状的,所以有的人不会感觉到的,如果严重了有时候会有一些症状的,所以有肺不张的话,还是应该抓紧时间用药治疗的,平时也要注意有”[详细内容]

  • Q: 痛风误区是什么
    曹金

    “对于痛风来说误区很多,比如说患了痛风后,不主张吃药,可以通过饮食调理改善症状,这种想法是完全错误的,因为痛风发作时首先是用药物进行控制的,否则人会痛苦不堪,治疗痛风的药物,包括糖皮质,激素药物,抑制尿酸,促进尿酸排泄以及”[详细内容]

  • Q: 痛风疼风区别
    曹金

    “痛风跟疼风这两个其实没有什么区别,这个是一样的。一般的临床上我们叫做痛风,主要还是由于高尿酸血症的原因引起的,所以说建议这种情况最好还是能够去医院的风湿免疫科就诊,一般的这时候是需要应用秋水仙碱或者是塞来昔布等药物进行治”[详细内容]

  • Q: 怎么分辨粉刺
    沈征宇

    “粉刺的分辨可以通过以下原因和症状来进行有序述:1. 粉刺的症状:粉刺的症状包括白色丘疹、丘疹顶部有丘疱疹和明显的红肿。2. 产生粉刺的原因:粉刺的产生主要和四个原因有关,它们分别是皮脂腺分泌旺盛、不良的生活习惯、遗传因素”[详细内容]

  • Q: 蛇疮会传染吗
    郭亚南

    “通常情况下,蛇疮不会传染。蛇疮在医学上称为带状疱疹,是由水痘-带状疱疹病毒引起的一种皮肤病。这种病毒初次感染人体后,一般会在儿童时期引发水痘,水痘痊愈后,病毒并不会被彻底清除,而是潜伏在人体的神经节内。当人体免疫力下降时”[详细内容]

  • Q: 左膝盖疼痛警惕癌症吗
    李伟明

    “通常情况下,左膝盖疼痛不一定需要警惕癌症。膝盖疼痛是一种常见的症状,很多原因都可能导致左膝盖疼痛。比如,运动损伤是较为常见的因素,过度运动、姿势不当等可能引起膝盖周围的肌肉、韧带损伤,像跑步时突然扭转膝盖,可能拉伤韧带,”[详细内容]

  • Q: 寒火怎么祛除
    王海泉

    “寒火,中医术语中指的是体内既有寒气又有火热的病理状态,这种状况多因人体阴阳失衡所致。要祛除寒火,需从调整生活习惯、饮食和适当用药等方面入手。首先,调整生活习惯是基础。保证充足的睡眠,避免熬夜,因为夜间是人体阴气最盛的时候”[详细内容]

查看更多相关问题
更多>>饮食宜忌

溶酶体酶缺陷宜吃食物[酱 菜][猕猴桃][全麦面包]一一1、宜吃抗氧化食物; 2、宜吃维生素C丰富的食物;[点击查看详情]

溶酶体酶缺陷忌吃食物一一1、忌吃加工肉类; 2、忌吃膨化食品; 3、忌吃果[点击查看详情]