1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变Morgan曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。  &nb 查看详细内容>>

　　患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：       ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。       ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。       查看详细内容>>

　　(1)21三体型：染色体组的核型为47XX(或XY)十21，占90～95%。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对)，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍)，双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21三体综合征，则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。　　(2)易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三 查看详细内容>>

　　染色体异常的预防方法在于产前进行科学性检查。       改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康。争取早期确诊，尽早使用基因重足人生长激素，每晚0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显增长。若其骨龄落后明显，可合并使用司坦唑醇(康力龙)每日25—50μg/kg口服，效果更好。同时定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况，当骨龄达12以上时，可开始给予口服小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外生殖器发育。常用的有炔雌醇（10—20μg/d）或己醇雌酚（0.1—0.5mg/d）或妊马雌酮，从每日310μg开始，根据临床效果逐步加量。 查看详细内容>>