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腕征

腕征的原因有哪些?

  多见于马凡综合征,此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积,弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础。

       本病呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。