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睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  (一)发病原因   先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。   (二)发病机制   迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47,XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体,其中较为多见的是46,XY/47,XXY(约占7%)及46,XY/48,XXXY 查看详细内容>>
  先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。   一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。 查看详细内容>>
  需与以下症状相互鉴别:   睾丸增大和变硬:睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬,绝大多数病人青春期后无精液。此症状出现在双侧先天性肾上腺皮质增生比较罕见的病例中。双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome),实为先天性肾上腺皮质增生,是一种隐性基因缺陷遗传病,由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶,使肾上腺生成氢化可的松不周,垂体分泌ACTH增多,致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素,使女性胎儿外生殖器发育男性化,病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。   本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退 查看详细内容>>
  先天性睾丸发育不全的染色体畸形,以高龄妇女妊娠中机会为多,可参照遗传病的有关预防措施:   1.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。   2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。   3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。   4.遗传咨询   (1)遗传咨询对象:   ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。   ②连续发生原因不明疾病的家庭。   ③先天性原发性智能低下,怀疑与遗传有关者。   ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。   ⑤原因不明反复流产的妇女。   ⑥性发育异常者。   ⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 睾丸发育不全是怎么回事

    “你好,睾丸发育不良主要有这几种原因:后天因素,如后天不注意营养,或者生活习惯不好。遗传因素,多数是因为染色体异常而导致原发性小睾丸症或者精曲小管发育不良症。内分泌因素,促性腺激素减退性的性腺功能低下症,还有垂体微腺瘤等,”[详细内容]

  • Q: 小儿先天性睾丸发育不全怎么回事?
    喻银全

    “你好,小儿先天性睾丸发育不全指一种发病率较高的性染色体疾病,一般以高龄妇女妊娠机会较多,由于性染色体异常导致睾丸发育不全或智力低下。”[详细内容]

  • Q: 先天性睾丸发育不全是什么原因引起的?
    冯瑛

    “您好,先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精”[详细内容]

  • Q: 小儿先天性睾丸发育不全需做的检查有哪些?
    车卫平

    “你好,小儿先天性睾丸发育不全需做的检查项目有:X染色质,染色体,睾酮,,人绒毛膜促性腺激素,心电图,染色体核型分析,涂片,羊水细胞培养染色体检查。”[详细内容]

  • Q: 检查出先天性睾丸发育不全
    张海涛

    “病情分析:先天性睾丸发育不全的原因主要有: 1、内分泌异常,促性腺激素分泌不足,影响了睾丸的发育,造成睾丸发育不全,例如卡尔曼综合征。 2、染色体异常,例如克氏综合征。 3、解剖异常,胚胎时血液供应障碍或者睾丸下降时发生”[详细内容]

  • Q: 无精症检查说是睾丸发育不全
    王红

    “您好:治疗的意义不大,可以考虑做供精人工受精,祝您健康!E”[详细内容]

  • Q: 睾丸发育不全导致无精子这是化验单
    吕炜

    “病情分析:你这个是由于睾丸发育异常导致的生精障碍的症状。指导意见:建议你最好是先使用生精片进行治疗会比较好的。 提问人的追问 2015-08-11 15:38:04染色体是xxy 回复人的回复 2015-08-11 ”[详细内容]

  • Q: 我的情况会是先天睾丸发育不全吗?
    曾重

    “指导意见:睾丸大小正常的不考虑睾丸发育不良,不必过度紧张,可以正规公立医院男科就诊,抽血化验性激素六项明确诊断一下,如果勃起正常的,就不考虑疾病影响的,平时注意多运动增强体质,避免纵欲过度。”[详细内容]

  • Q: 男性睾丸发育不全的危害是什么?
    曹东梅

    “患有睾丸发育不全的男性,其身体免疫力会下降,经常会出现身体温度过高,或者特别害怕寒冷的情况,睾丸发育不全会伴有睾丸疼痛的危害,另外还有阴囊、大腿根部以及腹股沟区域的疼痛,给男性生活带来很多不便。”[详细内容]

  • Q: 睾丸发育不全阴毛稀少无精子怎么办
    张永霞

    “病情分析:你好,这个是需要看看是否有生精功能的,你可以无正规医院做个睾丸活检。指导意见:明确是否有生精功能及生精细胞。如果没有生精功能那么是没办法治疗的,如果是有生精功能的话是可以通过辅助生殖的技术来怀孕的。”[详细内容]

  • Q: 宝宝睾丸发育不全怎么办
    杨腾武

    “病情分析: 先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育。大多”[详细内容]

  • Q: 小儿先天性睾丸发育不全怎么治?
    王辉

    “你好,中医认为肾主藏精,肾主生殖、发育等等,用填补肾精的办法,鼓舞肾气,对于治疗睾丸发育不全有一定的治疗意义,希望您到医院做个全面的检查。”[详细内容]

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