无胡须腋毛和阴毛的检查有哪些？

       1、血清睾酮测定：多数病例降低。据统计，47，XXY型患者79%降低，46,XY/47,XXY型患者33%降低，48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中几乎全部降低。血清T水平降低的程度一般为轻度降低，严重降低者少见。血清性激素结合球蛋白（SHBG）水平升高，使具有生物活性的游离T更低。

       2、血清促卵泡激素和黄体生成素测定：因为缺乏T对下丘脑和垂体的负反馈抑制作用，下丘脑和垂体功能活跃，垂体促性腺细胞分泌大量的FSH和LH。血清FSH水平均增高，与正常人无重叠。FSH的显著增高间接提示曲精小管结构损坏和生精功能障碍。  血清LH水平，47,XXY型患者75%增高，46,XY/47,XXY型患者33%增高，48,XXXY型、49,XXXXYY型及49,XXXXY 型患者中绝大多数增高。

       3、血清雌二醇测定：多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。

       4、血清性激素结合蛋白测定：多数有不同程度的增高。

       5、人绒毛膜促性腺激素试验：血清T对hCG-剌激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

       6、促性腺激素释放激素试验：血清LH及FSH对GnRH剌激的反应往往呈过强反应。

       7、性染色质检查：具有两条或两条以上X染色体染色质（Barr小体)为阳性。

        8、精液检查：典型病例表现为无精子，一些嵌合体如46,XY/47,XXY型患者可能表现为少精子症，其减数分裂存在不同程度障碍，停留在从初级精母细胞到精子细胞的各阶段，而一些曲精小管内甚至可能有正常的精子发生，即精液检查可基本正常。

        9、性染色质检查和染色体检查：一般取外周血淋巴细胞做染色体G分带，方法简单。Barr氏小体检查快速可靠，其敏感性为82%，特异性95%。Klinefeher综合征染色体核型的基本特征：至少有2个及2个以上X染色体和1个Y染色体。上述方法也可能得到正常的染色体核型，但不能排除组织特异的Klinefelter综合征嵌合型。某些嵌合型患者的异常染色体（染色体嵌合型）仅仅出现在睾丸中，外周血白细胞的核型可能是正常的，需要用培养皮肤成纤维细胞、或者睾丸活检样品来做染色体分析。