1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。
2.家族史 有家族发病的倾向。
3.发展特点 发育延缓、
智力低下，易
反复感染，且多死于难治性严重感染。
4.
高钙血症 血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是
肾钙化、
肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。
5.
尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。
6.一般表现 可有
厌食、
呕吐、
便秘、
易激惹、
消瘦、视觉减退等症状。患儿
面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有
内眦赘皮、
眼球震颤、斜眼、
视盘水肿，
视神经萎缩。
根据上述表现特点和各种检查确诊。