- 颌小
颌小见于18三体综合征，又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。18三体综合征(18-trisomysyndrome，Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52%超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。 查看详细内容>>
18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上，如单有指纹弓形纹表现，可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大，有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。 18三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。 查看详细内容>>
症状多见于18三体综合征临床上要与下列疾病鉴别。 1.13三体综合征 有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征。多数病例有其各自的面容，可很快做出诊断，但少数病人面容表现不突出，一时不易鉴别。13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等。18三体综合征除没有虹膜缺损外，在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现。须检查染色体方可确定诊断。 2.多发畸形综合征(multiple anomalysyndrome)1964年Smith 查看详细内容>>
参照先天性疾病的预防方法。预防措施同其他出生缺陷性疾病。为降低和扭转出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常 查看详细内容>>
1.一般治疗 加强喂养护理和营养，可望改善小颌畸形的程度，并可预防窒息和下呼吸道感染。 2.轻症气道阻塞 取侧俯卧位并用这种位置哺乳，可减轻舌根下垂程度而缓解症状。 3.重症气道阻塞 应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉。外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固缩术”，取得较好效果，术后应尽速增加摄入高能营养，使患儿增磅并获得体力。 4.腭裂修补 对预防舌根下垂无帮助。 5.气管切开 虽可解除气道梗阻，但不能改变吞咽障碍和误吸，对严重营养不良患婴，还会带来并发症和一系列护理问题，仅作为不得已时的应急措施。 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
更多>>医患问答
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Q:
颌下有几个小疙瘩会动不疼是怎么回事
刘永强
“你好，可能是颌下淋巴结肿大造成的，不要太担心，颌下淋巴结肿大多见于慢性扁桃体炎和上呼吸道感染导致的，不要太担心，随着时间延长，淋巴结肿大会慢慢消失的，有问题随时联系。 提问人的追问 2020-04-20 15:54:3”[详细内容]
- Q: 患上小颌畸形综合征的病因是？
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Q:
颌下正中线摸到一个小在吃消炎药,帮我诊断一下会是什么原因
王宝枝
“建议正规医院做个浅表器官彩超确诊下，一般能摸到皮肤表面内的硬结多半是脂肪瘤，一般不会恶变。就是脂肪沉积形成的。影响形象的可以手术切除，不影响生活的不用特殊处理。平时最好不要用手总刺激硬结处。”[详细内容]