- 血清铜氧化酶吸光度降低
血清铜氧化酶吸光度降低是肝豆状核变性伴发的精神障碍的重要表现。常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。病理变化主要在豆状核，大脑皮质也可受损病理切片可见壳核和尾状核神经细胞变性或消失，且为星形细胞代替。若铜在肝内大量沉积可出现肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎 查看详细内容>>
锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据。此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高(>50μg)也有诊断意义; 而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。 1.器质性损害的证据 1)脑病变、肝脏病变。 2)发病年龄和明确的遗传史。 3)肌张力增加，震颤，角膜K-F环等。 2.精神症状 (1)智能损害呈进行性加重。 (2)情绪障碍和人格改变。 3.实验室检查 (1)血清铜蓝蛋白和血铜降低，尿铜、肝铜升高，血清铜氢化酶降低。 (2)肝功能损害SGPT、ZnTTT等升高。 (3 查看详细内容>>
发作时精神障碍：发作时精神障碍(disorder associated with ictal)：发作时精神障碍主要包括精神运动性发作、发作性情感障碍及短暂的精神分裂症样发作等。又称精神运动性发作或颞叶癫痫可为先兆，也可单独发生。多见于由于皮质的限局性病灶所引起，而发作时的各种不同症状是由病灶的部位决定的。多数病灶在颞叶，也有的在额叶或边缘叶。发作时为一过性的精神病性体验，发作时多伴有意识障碍. 锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据。此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MR 查看详细内容>>
肝豆状核变性为持续性进展病程，纵然有少数患者可部分缓解但最终结局大多预后不良故本病应坚持终身治疗，如早期确诊，予以驱铜治疗，可防止肝脏和神经症状的发生，如已发生也可得到改善。未经治疗的病人多在症状发生后7～15年内死亡多由于急性肝功能衰竭、门脉高压伴食管静脉、曲张破裂出血和进行性脑功能障碍或并发感染而死亡。 为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主尽管关于近亲婚配者发病率较高尚有争议但也要大力提倡避免近亲结婚实行优生保护法对这类不一定、一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前中国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率中国婚姻法已明 查看详细内容>>