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性腺发育不良

也叫特纳氏综合症,xo型,缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
      也叫特纳氏综合症,xo型,缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。 查看详细内容>>
  对于性腺发育不全的诊断,除染色体及全身体格检查外,妇科及B超检查内生殖器情况。必要时可行腹腔镜和(或)病理检查以明确诊断。治疗时根据外阴形状,通过手术切除一种性腺。在靠激素诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不 查看详细内容>>
  性腺发育不良:也叫特纳氏综合症,xo型,缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴 查看详细内容>>
       预防措施应从孕前贯穿至产前:  1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒) 生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等 做好遗传病咨询工作 孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。  2、一旦出现异常结果,需要明确 查看详细内容>>

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  • Q: 性腺发育不良的病因
    源永怡

    “你好,性腺发育不良的病因是有很多的,如果发育不良常伴有精子质量低下等异常,建议你做一下染色体以及精液质量的检查来明确病因后治疗,希望你早日康复。”[详细内容]

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