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“猿手”畸形

“猿手”畸形应该如何预防与治疗?

  本病是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。

       本病目前尚未无特殊有效治疗,主要是对症和支持疗法,垂足和足畸形可穿着矫鞋,由于病程进展缓慢,大多数患者可存活数十年,对证治疗可提高患者生活质量。