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严重性假肥大型营养不良症

严重性假肥大型营养不良症的原因有哪些?

  本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X―连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。

  抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜,防止细胞坏死自溶起重要作用,定量分析表 示,DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失,故临床症状加重,而BMD仅部分减少,预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围 神经结构中,故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。

  显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死,间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪充填,并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。