- 趾短小
短趾症，所谓的先天脚趾短小，这是患者朋友们的俗称，其实绝大多数病人的脚趾并不短，短的是脚趾后面的一段骨头，专业术语叫做跖骨，从发病率来看，最多见于第四和第一跖骨，有的患者手上的无名指也同时短小。中国科学院院士、上海交通大学Bio-X中心主任贺林带领的科研团队揭开了A-1型短指(趾)症的致病机理，A-1型短趾症，是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
世界各国科学家都在竞相研究A-1型短指(趾)症的致病机理。贺林带领的科研团队通过深入研究在中国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症3个大家族系列的基因，于2000年将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域;2001年，在国际上首次发现并克隆了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。 此后8年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作，成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型。科研人员通过对小鼠模型”体内”和细胞的”体外”研究，结果发现A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指( 查看详细内容>>
根据疾病的临床症状即可诊断。患者出生时足趾正常，一般在7，8岁时，第四跖骨的骨骺过早闭合，停止生长，而其他脚趾正常发育，这样到成年后，形成了第四足趾短小畸形。许多患者说跟穿鞋挤压有关、也有人说外伤所致，其实这些都不是根本原因，遗传是我们能看到到主要病因，尽管这个致病的基因一直没有被成功克隆，老外文献也说和遗传关系不大，但我们在临床上看到的母女两代畸形的非常普遍。一般女多于男，单侧多于双侧，左右似乎差别不大。不仅第四跖骨容易受累，其他的单一跖骨短小，也不少见，如第一跖骨短小症等，但第四跖骨短小者居多。 查看详细内容>>
短指(趾)畸形(brachy dactyly，BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形，主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短缩。目前短指分型的主要依据是解剖学的变化。短指畸形合并中、环指并指畸形是BD畸形中常见的并发畸形。 并指是手部较常见的一种先天畸形。研究表明：胚胎在发育的第78周，受到致伤因素 的作用，其一个肢芽受到极轻微的损伤，会使手指的发育停顿，而形成并指畸形。由于致伤 因素往往不只限于胚胎的一个肢芽，故并指合并短指，胸大肌缺如并不罕见，而并指合并短 指，胸大肌缺如，同时合并面神经瘫病例却十分罕见。面神经瘫与并指、短指、胸大肌缺如 是同一致伤因素所 查看详细内容>>
遗传是主要的病因，没有特殊的预防措施。遗传性的疾病比较常见，应注意调整饮食，注意优生优育检查及时排除畸形的可能性，注意已婚的夫妻调整饮食，远离药物积极锻炼身体，不要喝酒调整心情。可以通过遗传学的方法及时的纠正检查，生化排除畸形唐氏筛查等方法。 查看详细内容>>
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