- 足跟后凸
足跟向后突出，常见于13三体综合征。13三体综合征也称Patau综合征，是由于染色体异常所致。足跟是人类足部与腿相连的部位，组成包括7块跗骨加上足部的跖骨骨骼。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体，导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000～1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰，后一高峰与母亲的高年龄有关，40%母亲年龄大于35岁。 查看详细内容>>
患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动 查看详细内容>>
13三体综合征需要与18三体综合征相互鉴别。 与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指(趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通贯手等可协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。 在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例，却没有染色体的异常，而13三体综合征病例可以没有面部缺损。染色体检查才可鉴别。 患儿多发畸形比18三体综合征及2 查看详细内容>>
13三体综合征的死亡率很高，1周时为28%，1月时为44%，4月时为73%，1岁时为86%。仅5%能活过3岁。易位型和嵌合体型的存活率高于三体型病儿，文献曾报道1例活至33岁。存活病儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息，癫痫小发作以及严重的智能障碍，故较18三体综合征病儿的护理更为困难。有唇裂的病例如能活到6周，可考虑修补。 查看详细内容>>
目前尚无有效的治疗手段 ，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。 凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。 查看详细内容>>
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