根据面部畸形及心血管损害的特点可予以诊断。常规实验室检查无特异发现。超声心动图检查可见心血管畸形,以室间隔缺损为常见,此外可见法洛四联症、房间隔缺损、大动脉转位三尖瓣闭锁等,应结合X线胸片、骨片、心电图、、严格细致的体格检查等相应检查,综合分析判断。
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