- 脂质沉积症
脂质沉积症是一组遗传性疾病，系由于脂代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。包括戈谢病、尼曼皮克病、酸性酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、无脂蛋白血症等。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积.主要有糖脂,磷脂及胆固醇等沉积.其发生机制,大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失,使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。 查看详细内容>>
1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。 2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结肿大，皮肤鱼鳞癣，黄色瘤或丘疹样皮损，有无白内障。 检查： 1.神经检查 应检查视力、视野和眼底，黄斑区有无樱桃红斑点，眼球运动受限，智力障碍或智能反应迟滞，双耳听力下降，言语减少或言语不能，智力减退，白痴或痴呆，共济及构音障碍，肢体瘫痪，肌张力增高或肌强直，双Babinski征(+)，周围型感觉障碍。 2.辅助检查 周围血常规，血小板，骨骼、颅骨 查看详细内容>>
脂质沉积症的鉴别诊断： 在临床上，脂质沉积症大多有肝肿大和脾肿大，但其胃肠道症状及肝功能损害程度轻重不一。它们所引起的肝脂质沉积症是全身性疾患在肝脏的一种病理过程，过多的脂质主要沉积在单核巨噬细胞而非肝细胞，并且肝脏内沉积的脂质并非以甘油三酯为主。因此，脂质沉积症需要与脂肪肝相互鉴别。 1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。 2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结肿大，皮肤鱼鳞癣，黄色瘤或 查看详细内容>>
此类疾病一般缺乏特殊治疗方法，根据不同类型采取下列方法： 1.异染性白质脑病应用牛脑提取的芳基硫脂酶A1000万U静滴。 2.神经节苷脂沉积病有癫痫者可予抗癫痫治疗。 3.肾上腺脑白质营养不良应用皮质类固醇激素治疗。 4.β-脂蛋白缺乏症应用大量脂溶性维生素，尤其维生素E。 5.脑腱黄瘤病给予低胆固醇饮食，人工补充胆酸治疗。 6.Refusum病给予无叶绿素食物，多食牛奶、牛肉等食物。 查看详细内容>>
本病目前缺乏特殊的治疗方法,临床中根据不同类型采取不同的方法：饮食要有节制,低盐,低脂饮食;补充维生素E,维生素C,还可以应用皮质类固醇激素,芳基硫脂酶等药物治疗,要多运动,保持良好的心态。 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
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Q:
脂质沉积症是什么原因造成的？
薄希云
“你好，本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积.主要有糖脂,磷脂及胆固醇等沉积.其发生机制,大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失,使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内”[详细内容]
- Q: 类脂质蛋白沉积症是怎么回事?