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Austin型幼儿脑硫脂病医患问答
Austin型幼儿脑硫脂病的病因
Q今天去医院拿一点的药的，看到一个小孩，真的是非常的可怜的，这么小就得上了Austin型幼儿脑硫脂病病了，现在已经在治疗中了，想了解下。 想得到怎样的
A你好，本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A，B和C，该基因位于22q13，正常时，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇，乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰
Austin型幼儿脑硫脂病的症状是什么？
Q前段时间，我邻居的孩子得了一种病，烦躁不安、动作不协调、说话也有障碍。看了好几家医院才确诊，医生说是Austin型幼儿脑瘤脂病，是一种遗传性疾病。对这个病，我很陌生，想了
A你好，Austin型幼儿脑瘤脂病最早表现是行为异常，烦躁不安，动作不协调或步态异常，偶尔也可出现痉挛性截瘫。持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，并可出现间歇性肢体疼痛等。3-4岁时，出现四肢瘫痪，并可发生眼球震颤、视神经萎缩及反应更加迟
