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膈肌膨出症无论是先天性还是后天性其病理变化基本相同，正常状态下平静呼吸膈肌上下移位为1～2cm，因膈肌运动进入肺内的空气为吸入量的75%～80%，膈肌膨升时膈肌极度松弛和抬高，肺有效通气容积减少，同时加上膈肌的矛盾运动造成严重的通气功能障碍，患者可出现气短，呼吸困难，甚至紫绀，膈肌上移改变了胃食道角的正常解剖，还可出现腹胀，食欲减退，消化不良等消化道症状，严重者甚至出现间歇性部分性肠梗阻。此外，病侧的腹内脏器上移使两侧胸膜腔压力不平衡，心脏向健侧移位，不但影响静脉回流，还可导致心律紊乱。进食后平卧上述症状尤为明显，立位或坐位时腹腔脏器下垂，增加了胸腹腔负压，可在一定程度上缓解症状。本病早期的临床表现不明显，亦无特殊性，相当一部分患者无自觉症状，极易疏忽而导致漏诊。成人单侧膈肌膨出，其肺活量和肺总量减少20%～30%，因此常有胸闷、气短之症状。双侧膈肌膨出，肺功能减少更加严重，特别是在仰卧位时。尽管成人可以耐受双侧膈肌膨出，但这类病人易发生慢性呼吸衰竭。
总结本病的诊断要点主要有以下几点：
1.胸闷、气急、呼吸困难，严重者可出现心率速或心律不齐、紫绀等在饱食后症状可加重;
2.体格检查时可见心脏向健侧移位，患侧有肺受压等体征。
3.嗳气，腹胀，消化不良，食欲减退等。
4.X线胸部检查显示膈肌上升。
5.婴儿因膈肌抬高，腹内脏器位置升高，致使肺下叶受压，可出现厌食、恶心、呕吐、呼吸困难、紫绀、甚至急性呼吸窘迫和心、血管功能障碍等严重症状。
根据典型的临床表现要想到膈肌膨出的可能，诊断靠胸部X线片及透视确定。