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色素失调症在临床医学上是一种比较罕见的病症，本病的主要多发人群是女性，并且此病具有很强的遗传性。色素失调症的一般临床表现为患者身体外观发生一些变化，皮肤病变或某些部位发生变形。总体上讲，色素失调症不是一种有特殊治疗方法的疾病，所以了解此病以便更好的预防是非常有必要的。
1临床表现
本病是一种罕见的系统性疾病，女性发病倾向明显。因异常基因位于X性染色体上，女性因存在于另一条X染色体上的正常基因将其掩盖，故病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。
患者于出生后2周左右，于躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎改变。继发色素性斑疹，常好发于躯干、上臂和大腿。色素沉着如辣椒粉样或喷泉样，损害不沿皮纹或神经分布。色素可持续数年，消退后不留痕迹，或留有淡的色素脱失斑。
本病征皮肤损害临床可分3期，第Ⅰ期：红斑和大疱，排列成行，出生时即有或出生后2周内显著，常波及四肢和躯干，不累及面部;第Ⅱ期：角化过度的疣状皮疹和斑块组成的损害，见于2/3的患者，是继水疱后在相同的部位出现的皮疹。疣状损害类似线状表皮痣，这些损害通常在 1周岁消失，少数持续数年。有广泛播散、不规则分布或漩涡状的色素沉着。第Ⅲ期：为奇特的网状色素沉着，以躯干部损害最显著。典型者乳头处色素沉着过度，腹股沟和腋部色素沉着最有特征性。
其他的皮肤改变包括假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎样的皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良、甲下肿瘤伴其下的溶骨性损害及掌跖多汗。70%～80%的患者有皮肤外表现，多累及牙齿、中枢神经系统、眼睛和骨骼。
2诊断
女婴有大疱或线状结节，或大疱和疣状皮损合并存在，有特征性的色素沉着斑点出现，比较容易诊断。
3鉴别诊断
本病需要与大疱性表皮松解症、儿童期大疱性类天疱疮、脱色性色素失禁症、Franceschetti-Jadasson综合征鉴别诊断。
4治疗
本病无特殊治疗。通常在2岁以后逐渐消退，到成年期除一些原有的并发症外，无其他不适。在水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。
我们在进一步了解了色素失调症以后，不仅能更好的预防此病，如果一旦患上此病也能够对患者进行比较及时的治疗，控制住病情的恶化。在预防时，我们一定要主动的定期去医院进行身体检查，防止此病的侵入。治疗时也要积极配合，实行物理治疗和药物治疗并用，以便患者更好地康复。