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1.内分泌激素检查 FSH、LH：若为性腺发育不良引起的青春期延迟，FSH、LH明显升高，T、E2下降;下丘脑-垂体以上功能低下者，则FSH、LH下降。TSH、F、PRL的检查则对诊断甲减、库欣综合征、高催乳素血症引起的青春期延迟有意义。
2.生长激素激发试验 对鉴别性发育延迟引起的生长迟缓及生长激素缺乏引起的生长迟缓甚为重要，因为前者只要诱导性发育就可促进生长，而后者需要生长激素的治疗。为此，必要时需作生长激素激发试验或LHRH激发试验。
3.GnRH激发试验 下丘脑病变引起者，GnRH试验可出现反应，提示垂体分泌促性腺细胞尚正常，但根据我们的经验，大都也要先应用GnRH治疗5～7天后再做GnRH试验，反应较明显。垂体病变引起的，GnRH激发试验反应不良。
1.CT或MRI 当临床有线索提示下丘脑-垂体病变时，CT或MRI价值较大。
2.视力、视野检查 有助于判断有无肿瘤压迫视神经。
3.B超 对女孩可了解卵巢、子宫的发育情况。
4.睾丸活检 一般少用，可明确生殖细胞分化是否正常。
5.骨龄 在单一促性腺激素功能低下者，骨龄落后较轻，体质性及垂体功能低下引起的，骨龄落后较为明显。