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糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:婴儿在进食后发绀、呼吸困难、呼吸窘迫、弛缓性瘫痪、儿童和成年人多见四肢肌肉萎缩、无力、
  • 好发人群:各年龄组均可发病
  • 需做检查:血生化检查、血液涂片、肌电图
  • 引发疾病:肺部感染、呼吸衰竭
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:麦芽糖酶、抗菌素预防感染
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 10000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0003%-0.004%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:8-12周

饮食宜忌

1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食…[点击查看详情]

1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃了寒凉性的食物; 3.忌吃盐分过重的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
糖原贮积病Ⅱ型是怎么引起的?

糖原贮积病Ⅱ型是由什么原因引起的?(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传,也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。(二)发病机制糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid ...[详情]

糖原贮积病Ⅱ型的症状有哪些?

糖原贮积病Ⅱ型有哪些表现及如何诊断? 1.婴儿型 常在出生1个月或3~4个月后发病。(1)首发症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。(2)全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内死亡。(3)检查可见巨舌...[详情]

糖原贮积病Ⅱ型的检查项目有哪些?

糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查?1.血生化检查(1)血清CPK升高,肝功在正常范围(成年型)。(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。1.肌电图 示强直电位活...[详情]

得了糖原贮积病Ⅱ型怎么办
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